Il deficit di MCAD colpisce un neonato su 10 000.

Il deficit di MCAD

Il defi cit di MCAD è un disturbo congenito dello smaltimento d’acidi grassi nel tessuto adiposo. Questa malattia si manifesta solo quando l’organismo, dopo un periodo di lungo digiuno, vomito, diarrea o febbre – come per esempio durante una banale infezione vista frequentemente nei bambini – deve far capo alle riserve energetiche. In questi casi si manifestano sonnolenza, nausea, ipoglicemia (mancanza di zuccheri), convulsioni e anche coma. Non riconosciuta, questa prima crisi spesso conduce alla morte del neonato, facendo pensare alla cosiddetta "morte bianca".

Con adeguate misure preventive – evitare lunghi periodi di digiuno e fornire un’alimentazione suffi cientemente ricca di carboidrati,
soprattutto durante infezioni con febbre – la prognosi è molto buona.

Il deficit di MCAD si manifesta circa in un neonato su 10 000.

 
Terapia:
  • Alimentazione povera di grassi e ricca di carboidrati.
  • L'assistenza a lungo termine deve essere svolta in collaborazione con un centro metabolico specializzato che eseguirà le visite e i controlli di laboratorio generalmente necessari.