Maladies

C’est une maladie du métabolisme. Si elle n’est pas traitée, elle provoque des lésions cérébrales graves chez l’enfant en croissance. Celui-ci restera alors handicapé et nécessitera des soins spécialisés pendant toute sa vie. Par contre, si la maladie est détectée pendant les premières semaines de vie et si elle est traitée par un régime approprié, l’enfant restera sain. Un acide aminé, la phénylalanine, qui se trouve dans toutes les protéines animales et végétales de l’alimentation habituelle, ne peut pas être utilisé normalement par les enfants souffrant de phénylcétonurie. Par conséquent il s’accumule dans le sang, se dégrade et devient toxique pour le cerveau.

Une alimentation spéciale, qui ne contient que très peu de phénylalanine, permet d’éviter les conséquences de cette maladie.

Elle touche sous une forme plus ou moins grave un nouveau-né sur 8000.

Dans les cas d’hypothyroïdie congénitale, la glande thyroïde du nouveau-né sécrète trop peu d’hormones. Il s’en suit une diminution de tout le métabolisme, une croissance insuffisante et un ralentissement du développement cérébral.

L’administration quotidienne d’un comprimé contenant l’hormone manquante corrige le métabolisme, stimule la croissance et permet un développement normal de l’intelligence.

L’hypothyroïdie est relativement fréquente et touche un nouveau-né sur 3500.

Le déficit congénital en MCAD est une maladie du métabolisme. Sans MCAD, les réserves en acides gras du tissu graisseux ne peuvent pas être utilisée. Cette maladie n’apparaît donc que lorsque le corps doit puiser dans ses réserves d’acides gras : jeûne prolongé, vomissements, diarrhée, fièvre accompagnant une infection banale. Elle s’accompagne de somnolence, nausées, convulsions, coma et de manque de sucre dans le sang. Lorsqu’elle n’est pas reconnue à temps, la première crise peut souvent être mortelle et passer pour une « mort subite et inexpliquée du nourrisson ».

Avec des mesures préventives correctes, le pronostic est excellent. Il s’agit d’éviter un jeûne prolongé et de donner une alimentation riche en hydrates de carbone, surtout lors d’infections avec fièvre.

Le déficit en MCAD touche un nouveau-né sur 10 000.

Dans cette maladie des hormones, les glandes surrénales sécrètent par erreur trop peu de cortisol et trop d’hormones sexuelles masculines. Ce manque de cortisol, lors d’infections fébriles, peut provoquer un état de choc accompagné d’un taux de sucre trop faible dans le sang et d’une perte de sel dans les urines. L’excès d’hormones sexuelles masculines provoque chez la fille une virilisation des organes génitaux externes. Chez le garçon, les organes génitaux semblent normaux mais la puberté survient trop précocement, la croissance s’arrête et il reste stérile.

Le traitement est simple, on administre des comprimés contenant les hormones manquantes dès les premiers jours de vie. Tant que le traitement est poursuivi, l’organisme se maintient en équilibre, le risque d’état de choc est écarté et les hormones sexuelles restent dans les normes.

Ce déséquilibre hormonal touche un nouveau-né sur 9000.

Les nouveau-nés atteints ne tolèrent pas l’un des sucres contenus dans le lait (le galactose). L’alimentation avec du lait conduit à des lésions graves du foie, des reins, des yeux et du cerveau, et entraîne parfois la mort. Par contre, si la maladie est détectée pendant les premiers jours de vie et si elle est traitée par un régime approprié, l’enfant restera sain. Le traitement consiste à éviter de façon rigoureuse tout apport de galactose. Le galactose est contenu dans le lait maternel, dans le lait de vache et entre dans la composition de plusieurs aliments.

Cette maladie du métabolisme touche un nouveau-né sur 55 000.

A côté de la forme classique, il existe deux autres formes de galactosémie qui sont plus rares et moins graves.

Cette maladie du métabolisme conduit à des troubles sévères et, dans certaines circonstances, au décès de l’enfant. La biotinidase est une enzyme qui permet de recycler la vitamine biotine pour qu’elle reste à la disposition de l’organisme. Lorsque la biotinidase manque, la vitamine est perdue. Or, pour de nombreuses réactions du métabolisme, la biotine est indispensable. Sans biotine, le sang devient acide et le cerveau cesse de  fonctionner normalement. L’enfant peut entrer dans un coma et décéder. Dans cette maladie, comme dans les précédentes, un diagnostic précoce et un traitement immédiat permettent d’éviter les séquelles.

Le traitement du déficit en biotinidase consiste simplement à administrer un comprimé de biotine par jour.

Cette maladie est à peu près aussi fréquente que la galactosémie.

La mucoviscidose se caractérise par un dérèglement du métabolisme du sel dans les cellules. Cela a pour conséquence des sécrétions trop épaisses au sein des voies respiratoires et du pancréas. Ces sécrétions anormales vont entraîner une inflammation chronique des voies respiratoires et une perturbation de la croissance. Sans traitement, une maladie sévère s’installe. Il existe également des formes moins sévères, qui sont parfois découvertes à l’âge adulte.

Grâce à des inhalations intensives, à de la physiothérapie respiratoire et à une nourriture appropriée additionnée d’enzymes digestives et de vitamines liposolubles, des hospitalisations inutiles sont évitées et un meilleur développement est possible.

La mucoviscidose est la maladie héréditaire du métabolisme la plus fréquente; elle touche environ un nouveau-né sur 2500.

Dans ce trouble métabolique, les acides aminés que sont la lysine et le tryptophane, des composants normaux de toutes les protéines animales et végétales, ne peuvent pas être traités normalement dans le corps. Il en résulte des métabolites qui sont toxiques pour le cerveau. Les enfants qui en sont atteints ne présentent pour la plupart aucun symptôme au cours de la période néonatale. Sans traitement, la majorité des enfants ont une grosse tête et présentent un retard de développement ainsi que de discrets troubles moteurs. Entre 3 mois et 3 ans apparaissent des crises métaboliques aigues, souvent déclenchées par de banales infections, qui engendrent des troubles moteurs permanents et un handicap très lourd.

L’AG1 peut être correctement traitée avec un régime spécial et une substitution de la L-carnitine. Pour prévenir les crises métaboliques, un traitement d’urgence stationnaire est déjà mis en place à titre préventif pour les infections banales au cours des premières années de vie.

La maladie du sirop d’érable (également appeléeMSUD) est uneanomalie métabolique congénitale dans laquelle certains constituants des protéines (lesdits acides aminées, leucines, isoleucine et valine) ne peuvent as être traités correctement dans le corps. Il en résulte une accumulation de substances toxiques qui peuvent engendrer une détérioration très rapide de l’état de santé du nouveau-né. L’apparition d’un oedème cérébral qui peut déclencher un coma est particulièrement redoutée. Sans traitement, cette maladie peut entraîner la mort. Il existe également des formes atténuées dans lesquelles les patients sont moins gravement atteints.

La MSUD peut être correctement traitée avec une alimentation spéciale. Les patients diagnostiqués dans le cadre du dépistage néonatal ont un bon pronostic.

Un trouble de la formation des lymphocytes T est présent en cas d’immunodéficience combinée sévère (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) et de lymphopénie T sévère. Dans la suite, des infections pouvant représenter un danger pour la vie peuvent survenir, ainsi que des troubles de la croissance. Non traitées, SCID et lymphopénies T sévères peuvent conduire au décès. Nous connaissons aussi des formes plus bénignes, qui sont affectées moins sévèrement. Une transplantation de cellules souches permet de guérir SCID et lymphopénie T sévère. Les patients diagnostiqués grâce au dépistage des nouveau-nés ont un bon pronostic.