Patologie

Questa malattia del metabolismo porta nella maggior parte dei casi, se non curata, a gravi danni al cervello nel bambino in crescita.Il bambino avrà bisogno così per tutta la sua vita di cure e assistenza. Invece, se la malattia è riconosciuta nelle prime settimanedi vita e curata con una dieta adeguata, il bambino resta sano.

L’aminoacido fenilalanina, che è un componente normale di proteine animali e vegetali e quindi viene assorbito col cibo, non puòessere metabolizzato normalmente nel corpo in caso di PKU. In questo caso si formano delle sostanze tossiche per il cervello delneonato. La speciale alimentazione dietetica contiene solo una quantità minima di fenilalanina, evitando quindi le conseguenze della malattia (PKU).

La PKU si presenta, con diversi livelli di gravità, circa una volta ogni 8000 neonati.

Nell’ipotiroidismo, un’ipofunzione congenita della tiroide, la mancanza d’ormone tiroideo porta ad un rallentamento di diversi processi metabolici e quindi ad un grave danno dello sviluppo fi sico e mentale.

Somministrando l’ormone mancante subito dopo la nascita in forma di una piccola pastiglia al giorno, i processi metabolici vengono normalizzati e quindi il neonato si sviluppa normalmente.

L’ipotiroidismo è piuttosto frequente, essendone affetto un neonato su 3500.

Il defi cit di MCAD è un disturbo congenito dello smaltimento d’acidi grassi nel tessuto adiposo. Questa malattia si manifesta solo quando l’organismo, dopo un periodo di lungo digiuno, vomito, diarrea o febbre – come per esempio durante una banale infezione vista frequentemente nei bambini – deve far capo alle riserve energetiche. In questi casi si manifestano sonnolenza, nausea, ipoglicemia (mancanza di zuccheri), convulsioni e anche coma. Non riconosciuta, questa prima crisi spesso conduce alla morte del neonato, facendo pensare alla cosiddetta “morte bianca”.

Con adeguate misure preventive – evitare lunghi periodi di digiuno e fornire un’alimentazione suffi cientemente ricca di carboidrati,
soprattutto durante infezioni con febbre – la prognosi è molto buona.

Il deficit di MCAD si manifesta circa in un neonato su 10 000.

Nella sindrome adrenogenitale la corteccia della ghiandola surrenale produce troppo poco cortisolo. Durante infezioni febbrili si producono pericolose crisi di mancanza di zuccheri e perdita di sali. Inoltre vengono erroneamente prodotti troppi ormoni maschili che portano ad una virilizzazione degli organi genitali esterni nelle neonate. Nei neonati i genitali sono normali, però la pubertà inizia troppo presto causando una piccola statura e spesso infertilità.

La terapia è semplice. Gli ormoni mancanti sono somministrati sotto forma di pastiglie.

Iniziando il trattamento subito dopo la nascita si evitano danni. L’iperplasia surrenale colpisce un neonato su 9000.

Questo disturbo conduce a diversi danni, in parte molto gravi, e secondo le circostanze perfino alla morte del bambino. L’enzima
biotinidasi normalmente libera la vitamina biotina dalla sua forma legata e la rende di nuovo disponibile al corpo. Nel caso di mancanza di biotinidasi invece la vitamina è persa. Per la funzione di diversi enzimi del metabolismo la biotina è di vitale importanza.

Anche qui, grazie ad una diagnosi precoce ed una terapia immediata si possono evitare le dannose conseguenze. Il trattamento del
deficit di biotinidasi è semplice e consiste in una pastiglia di biotina al giorno.

La malattia si presenta con una frequenza simile a quella della galattosemia.

In questa patologia metabolica, il corpo perde la capacità di metabolizzare correttamente alcuni aminoacidi tra cui lisina e triptofano, comuni componentidi tutte le proteine animali e vegetali, da cuine derivanopertanto deimetaboliti tossici per il cervello. Di solito, i bambini affetti non hanno sintomi nel periodo neonatale e non trattati la maggior parte di loro mostra un ingrossamento della testa e con  l’evolversi della malattia si osservano ritardo mentale e discreti disturbi del movimento. In età compresa tra i 3 mesi e i 3 anni, spesso scatenata da un’infezione banale, si manifesta una crisi metabolica acuta, che porta a danni permanenti provocando disturbi al controllo dei movimenti e gravissima invalidità.

Con una dieta speciale e la sostituzione della L-carnitina, la GA-1 è ben curabile. Per prevenire le crisi metaboliche, già nei primi anni di vita, in caso di banali infezioni si ricorre a un ricovero di emergenza a scopo cautelativo.

La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD, comunemente chiamata anche leucinosi) è un errore congenito del metabolismo e provoca nel corpo l’incapacità di metabolizzare correttamente alcuni blocchi di proteine (i cosiddetti aminoacidi leucina, isoleucina e valina). Ne consegue che le sostanze tossiche si accumulano, causando un peggioramento molto rapido delle condizioni del neonato. La caratteristica clinica particolarmente temuta è l’insorgeredel turgore del cervello che può precipitare in uno stato di coma. Questa patologia non trattata puòcausare il decesso. Sono conosciute anche forme intermedie di MSUD in cui i pazienti sono colpiti in forma meno grave.

Impostando una dieta speciale, la MSUD può essere trattata bene. La prognosi è buona nei pazienti ai quali viene diagnosticata la malattia già in fase di screening neonatale.

In caso di immunodeficienza combinata grave (SCID) e in caso di linfocitopenia grave con carenza di linfociti T si è in presenza di una disfunzione nella produzione di linfociti T. Ciò può portare al rapido sviluppo di infezioni potenzialmente mortali e ad un marcato ritardo nella crescita. Se non vengono trattate, la SCID e la linfocitopenia grave con carenza di linfociti T possono provocare la morte. Sono note anche forme lievi, in cui i soggetti sono colpiti in maniera meno grave. La SCID e la linfocitopenia grave con carenza di linfociti T possono essere guarite attraverso un trapianto di cellule staminali. I pazienti individuati grazie allo screening neonatale hanno pertanto una buona prognosi.