Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)

Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)

La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, comunemente chiamata anche leucinosi) è un errore congenito del metabolismo e provoca nel corpo l'incapacità di metabolizzare correttamente alcuni blocchi di proteine (i cosiddetti aminoacidi leucina, isoleucina e valina). Ne consegue che le sostanze tossiche si accumulano, causando un peggioramento molto rapido delle condizioni del neonato. La caratteristica clinica particolarmente temuta è l’insorgeredel turgore del cervello che può precipitare in uno stato di coma. Questa patologia non trattata puòcausare il decesso. Sono conosciute anche forme intermedie di MSUD in cui i pazienti sono colpiti in forma meno grave.

Impostando una dieta speciale, la MSUD può essere trattata bene. La prognosi è buona nei pazienti ai quali viene diagnosticata la malattia già in fase di screening neonatale.

 
Terapia:
  • Impostando una dieta speciale, la MSUD può essere trattata bene.