Neugeborenen Screening


Immunodeficienza combinata grave (SCID) e linfocitopenia grave con carenza di linfociti T

Immunodeficienza combinata grave (SCID) e linfocitopenia grave con carenza di linfociti T

In caso di immunodeficienza combinata grave (SCID) e in caso di linfocitopenia grave con carenza di linfociti T si è in presenza di una disfunzione nella produzione di linfociti T. Ciò può portare al rapido sviluppo di infezioni potenzialmente mortali e ad un marcato ritardo nella crescita. Se non vengono trattate, la SCID e la linfocitopenia grave con carenza di linfociti T possono provocare la morte. Sono note anche forme lievi, in cui i soggetti sono colpiti in maniera meno grave. La SCID e la linfocitopenia grave con carenza di linfociti T possono essere guarite attraverso un trapianto di cellule staminali. I pazienti individuati grazie allo screening neonatale hanno pertanto una buona prognosi. 

 
Terapia:
  • La SCID e la linfocitopenia grave con carenza di linfociti T possono essere guarite attraverso un trapianto di cellule staminali.
  • I pazienti individuati grazie allo screening neonatale hanno pertanto una buona prognosi.