Il deficit di biotinidasi colpisce un neonato
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Il deficit di biotinidasi

Questo disturbo conduce a diversi danni, in parte molto gravi, e secondo le circostanze perfino alla morte del bambino. L’enzima
biotinidasi normalmente libera la vitamina biotina dalla sua forma legata e la rende di nuovo disponibile al corpo. Nel caso di mancanza di biotinidasi invece la vitamina è persa. Per la funzione di diversi enzimi del metabolismo la biotina è di vitale importanza.

Anche qui, grazie ad una diagnosi precoce ed una terapia immediata si possono evitare le dannose conseguenze. Il trattamento del
deficit di biotinidasi è semplice e consiste in una pastiglia di biotina al giorno.

La malattia si presenta con una frequenza simile a quella della galattosemia.

 
Terapia:
  • Trattabile in modo facile ed efficace mediante somministrazione di biotina.
  • In assenza di irreversibili danni neurologici già presenti, è possibile ottenere il regresso totale di una sintomatologia acuta mediante l'introduzione di dosi farmacologiche.
  • La cura a lungo termine deve essere svolta in collaborazione con una clinica esperta in materia che eseguirà le visite e i controlli di laboratorio generalmente necessari.