Aciduria glutarica di tipo 1 (GA-1)

Aciduria glutarica di tipo 1 (GA-1)

In questa patologia metabolica, il corpo perde la capacità di metabolizzare correttamente alcuni aminoacidi tra cui lisina e triptofano, comuni componentidi tutte le proteine animali e vegetali, da cuine derivanopertanto deimetaboliti tossici per il cervello. Di solito, i bambini affetti non hanno sintomi nel periodo neonatale e non trattati la maggior parte di loro mostra un ingrossamento della testa e con  l’evolversi della malattia si osservano ritardo mentale e discreti disturbi del movimento. In età compresa tra i 3 mesi e i 3 anni, spesso scatenata da un'infezione banale, si manifesta una crisi metabolica acuta, che porta a danni permanenti provocando disturbi al controllo dei movimenti e gravissima invalidità.

Con una dieta speciale e la sostituzione della L-carnitina, la GA-1 è ben curabile. Per prevenire le crisi metaboliche, già nei primi anni di vita, in caso di banali infezioni si ricorre a un ricovero di emergenza a scopo cautelativo.

 

 
Terapia: 
  • Con una dieta speciale e la sostituzione della L-carnitina, la GA-1 è ben curabile. 
  • Per prevenire le crisi metaboliche, già nei primi anni di vita, in caso di banali infezioni si ricorre a un ricovero di emergenza a scopo cautelativo.