Acidurie glutarique de type 1 (AG1)

Acidurie glutarique de type 1 (AG1)

Dans ce trouble métabolique, les acides aminés que sont la lysine et le tryptophane, des composants normaux de toutes les protéines animales et végétales, ne peuvent pas être traités normalement dans le corps. Il en résulte des métabolites qui sont toxiques pour le cerveau. Les enfants qui en sont atteints ne présentent pour la plupart aucun symptôme au cours de la période néonatale. Sans traitement, la majorité des enfants ont une grosse tête et présentent un retard de développement ainsi que de discrets troubles moteurs. Entre 3 mois et 3 ans apparaissent des crises métaboliques aigues, souvent déclenchées par de banales infections, qui engendrent des troubles moteurs permanents et un handicap très lourd.

L’AG1 peut être correctement traitée avec un régime spécial et une substitution de la L-carnitine. Pour prévenir les crises métaboliques, un traitement d’urgence stationnaire est déjà mis en place à titre préventif pour les infections banales au cours des premières années de vie.

 

 
Thérapie:
  • L’AG1 peut être correctement traitée avec un régime spécial et une substitution de la L-carnitine.
  • Pour prévenir les crises métaboliques, un traitement d’urgence stationnaire est déjà mis en place à titre préventif pour les infections banales au cours des premières années de vie.
 

 

 
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